28η Φεβρουαρίου σήμερα. Δύσκολη μέρα. Για πολλούς λόγους. Προσωπικούς, κοινωνικούς… Σήμερα, πέρα των άλλων, τελευταία μέρα του Φεβρουαρίου, 28η, γιορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων.
Παθήσεις που απειλούν τη ζωή και επιφέρουν χρόνια αναπηρία. Μπορεί να χαρακτηρίζονται από χαμηλές συχνότητες εμφάνισης αλλά υπάρχουν στη ζωή μας χρόνια τώρα. Μία νόσος είναι σπάνια εφόσον προσβάλλει λιγότερα από 5 ανά 10.000 άτομα, λέει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας.
Μπορεί να φαίνεται χαμηλή η αναλογία αλλά δεν είναι. Αντιστοιχεί σε περίπου 246.000 ανά ασθένεια στην Ευρωπαϊκή Ένωση των 27 κρατών -μελών.
Σύμφωνα με τις υφιστάμενες επιστημονικές γνώσεις, 6.000-8.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν έως και 8% του συνολικού πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης σε κάποια στιγμή της ζωής τους. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ε.Ε. και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια.
Πρόκειται για ασθένειες όπως η Μεσογειακή Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, Αιμορροφιλία, Κυστική Ίνωση, νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα.
Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Χιλιάδες σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη.
Οι ασθενείς με πολύ σπάνιες ασθένειες και οι οικογένειές τους είναι ιδιαιτέρως απομονωμένοι και ευάλωτοι.
Για αυτό το λόγο, λοιπόν, κάθε χρόνο εορτάζεται η Παγκόσμια ημέρα σπάνιων Παθήσεων. Αποσκοπεί η ημέρα αυτή στην ενημέρωση για τις αλλαγές στην πρόσβαση των ασθενών στη διασυνοριακή φροντίδα υγείας, καθώς και στις ευκαιρίες που παρουσιάζονται για καλύτερη περίθαλψη.
Στην Ελλάδα, έχουν γίνει τα τελευταία χρόνια ορισμένα βήματα προόδου ως προς τη διαχείριση των σπάνιων νοσημάτων αλλά είμαστε ακόμα πολύ πίσω από τον ευρωπαϊκό μέσο όρο.
Ο ασθενής, για να μην πάμε στα επόμενα σπουδαία βήματα, με σπάνιο νόσημα μπορεί να ταλαιπωρείται πολλά χρόνια μέχρι να λάβει σωστή διάγνωση, να παραπέμπεται σε διάφορες μη εξειδικευμένες ειδικότητες ιατρών ή να παίρνει λάθος διαγνώσεις.
Αυτό είναι πολύ σπουδαίο αν περιοριστεί. Πως θα γίνει όμως αυτό; Να ιδρυθούν περισσότερα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης, να γίνονται προγεννητικοί έλεγχοι, εκπαίδευση της επιστημονικής κοινότητας αλλά και του κοινού γύρω από τα σπάνια νοσήματα, να καλλιεργηθεί μια κουλτούρα συνεργασίας μεταξύ ιατρικών ειδικοτήτων κ.ά.
Tώρα θα μου πείτε, «ε, καλά τόσα και τόσα δεν γίνονται για την υγεία, αυτό θα γίνει;» Ναι, ΚΑΙ ΑΥΤΟ (Α) πρέπει να γίνει διότι οι σπάνιες ασθένειες πολλαπλασιάζονται…