Σύμφωνα με μια μελέτη με επικεφαλής το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ (NIH), η παρουσία θηλώματος στα νύχια (onychopapilloma), μια καλοήθης ανωμαλία των νυχιών που χαρακτηρίζεται από μια λευκή ή κόκκινη γραμμή/ταινία κατά μήκος του νυχιού και πάχυνση των νυχιών, θα μπορούσε να οδηγήσει σε προδιάθεση για σύνδρομο όγκων τύπου BAP1.
Το σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1 είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκινικών όγκων στο δέρμα, τα μάτια, τα νεφρά και το μεσοθήλιο που καλύπτει το στήθος και την κοιλιά. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BAP1, το οποίο κανονικά δρα ως ογκοκατασταλτικό.
Τα ευρήματα της μελέτης, που δημοσιεύθηκε στο Jama Network, έγιναν αφότου οι ερευνητές αξιολόγησαν τις ανωμαλίες νυχιών σε 47 άτομα που εγγράφηκαν στο Κλινικό Κέντρο NIH για έλεγχο πιθανών παραλλαγών στο γονίδιο BAP1. Οι συμμετέχοντες ήταν από 35 οικογένειες.
“Όταν ρωτήθηκε για την υγεία των νυχιών κατά τη διάρκεια μιας βασικής γενετικής αξιολόγησης, ένας πολύ έξυπνος ασθενής ανέφερε ότι είχε παρατηρήσει ανεπαίσθητες αλλαγές στα νύχια του. Το σχόλιό του μας ώθησε να αξιολογήσουμε συστηματικά άλλους συμμετέχοντες για αλλαγές στα νύχια και να αποκαλύψουμε αυτό το νέο εύρημα”, δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας της έρευνας, δρ. Alexandra Lebensohn, από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου του NIH.
Συγκεκριμένα:
- Εμφανίζεται η διαμήκης λευκονυχία στο έσω χείλος του δεξιού πρώτου νυχιού του ποδιού με κερατωτικό θήλωμα που εκτείνεται πέρα από το άκρο του νυχιού. Μια δεύτερη κερατοτική βλατίδα εκτείνεται από το υπονύχιο στο απέναντι πλάγιο άκρο του νυχιού.
- Η διαμήκης βιοψία στο σημείο που φαίνεται ήταν σύμφωνη με ονυχοθήλωμα.
- Εμφανίζονται πολλαπλές ζώνες λευκονυχίας στο αριστερό πρώτο νύχι του ποδιού με σκλήθρες πουν αιμορραγούν.
- Εμφανίζεται εστιακή υπονυχική υπερκεράτωση της πλάγιας ακμής του αριστερού πρώτου νυχιού του ποδιού με ονυχόλυση και διάσπαση του νυχιού στο σημείο της αιμορραγίας.
- Φαίνεται λευκονυχία στον αριστερό αντίχειρα.
- Μια μικρή κερατοτική βλατίδα στην άνω πλευρά του νυχιού παράλληλα με τη λευκονυχία.
- Μέσω βιοψιών, οι ερευνητές επιβεβαίωσαν την υποψία θηλώματος στα νύχια (ονυχοθήλωμα) των συμμετεχόντων.
Το ονυχοπαπίλλωμα συνήθως επηρεάζει μόνο ένα νύχι. Ωστόσο, περισσότερο από το 88% των συμμετεχόντων με σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP 1, ηλικίας 30 ετών και άνω, είχαν την πάθηση σε περισσότερα νύχια.
Σε όλα τα νύχια παρατηρούνται γραμμικές λωρίδες λευκονυχίας, ξεφλούδισμα των νυχιών και σχίσιμο των νυχιών στην άνω πλευρά με ή χωρίς ονυχόλυση.
- Η βιοψία του αριστερού αντίχειρα ήταν σύμφωνη με ονυχοθήλωμα.
- Εμφανίζονται γραμμικές ζώνες λευκονυχίας με εστιακές υπερκερατωτικές πλάκες στο υπονύχιο.
- Διάχυτη λευκονυχία, ονυχόλυση και υπογλώσσια υπερκεράτωση στα νύχια των πρώτων δακτύλων στα χέρια.
- “Αυτό το εύρημα σπάνια παρατηρείται στον γενικό πληθυσμό και πιστεύουμε ότι η παρουσία αλλαγών στα νύχια που υποδηλώνουν θηλώματα σε πολλαπλά νύχια θα πρέπει να γίνει έναυσμα για εξέταση πιθανού συνδρόμου προδιάθεσης όγκου BAP1”, δήλωσε ο συν-συγγραφέας της μελέτης, δρ. Edward Cowen.
Με βάση τα αποτελέσματα της μελέτης, οι ερευνητές συνιστούν τον έλεγχο των νυχιών σε ασθενείς με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό μελανώματος ή άλλης πιθανής κακοήθειας που σχετίζεται με το γονίδιο BAP1.